湖南省卫生健康委对省十四届人大一次会议

第0736号建议的答复

向建平代表：

您在省十四届人大一次会议上提出的《关于加快推进基因组学技术应用于产前与肿瘤领域筛查的建议》收悉。我委高度重视，结合省财政厅、省科技厅的会办意见，现答复如下：

一、工作开展情况

近年来，在省委、省政府的正确领导下，我委协同省财政厅、省科技厅等部门，加快推进基因组学技术应用于产前与肿瘤领域筛查，取得了积极进展。

（一）强化防控体系建设。一是优化服务。先后批准产前筛查机构101家、产前诊断机构28家、听力诊治机构19家、新生儿疾病筛查中心15家，构建了覆盖省、市、县、乡、村五级的出生缺陷防治服务体系。二是规范管理。成立由著名遗传专家、中国工程院院士夏家辉教授任组长的湖南省出生缺陷防治工作专家指导组，建立湖南省出生缺陷综合防控中心（设在省妇幼保健院）和湖南省出生缺陷救治中心（设在省儿童医院），推动全省出生缺陷防治能力提质提速。三是协同推进。建立健全政府主导、部门协作、专家支撑、全民参与的出生缺陷和肿瘤防治工作机制，定期或不定期召开联席会议，研究解决辖区出生缺陷和肿瘤防治工作中的难点、重点问题。

（二）推动基因组技术应用。一是连续6年将孕产妇免费产前筛查纳入省重点民生实事项目，推动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）技术和分子遗传学基因检测技术在产前诊断机构应用。2017-2022年，全省共为283万名孕产妇提供了免费筛查服务，通过遗传学及影像学检测发现严重缺陷儿4151例，全部进行医学干预阻断，避免了严重缺陷儿出生。二是联合中国出生缺陷干预救助基金会开展新生儿多种遗传代谢性疾病、功能性出生缺陷、先天性结构畸形等免费检测和救助项目，对筛查阳性个案进行基因检测，明确遗传学诊断，指导临床治疗并进行个案管理，有力推进了基因技术发展。2017年-2022年，全省共免费检测并救助4339名患儿，发放救助金5222万元。三是组织实施农村妇女“两癌”免费检查、农村上消化道癌和城市肺癌、大肠癌、上消化道癌、乳腺癌、肝癌、口腔癌“六癌”早诊早治项目，推动医疗机构开展肿瘤靶向基因检测服务，为全省肿瘤性疾病治疗明确了新方向。2017-2022年，全省共检查适龄人群784万人次，检出并有效救治癌前病变和确诊病例4.6万余例。

（三）加强基因组技术攻关。我委按照从基础前沿、技术攻关到应用示范一体化的防治思路，组织实施基因组学大数据集成、基于药物基因组学的个体化治疗等出生缺陷、肿瘤重点领域研发计划，建设国家出生缺陷研究与预防重点实验室、湖南省发育与癌变国际科技创新合作基地和肺癌早期诊断与精准治疗湖南省重点实验室，成立湖南省出生缺陷个体化防治研究中心，搭建染色体疾病、新生儿遗传代谢病、肺癌、前列腺癌等出生缺陷和肿瘤临床防治研究平台，集聚有关高校、科研院所与相关企业的专家学者，实行多学科多中心的科技协作攻关。2019-2022年，全省承担国家级科研项目（课题）13项，获省部级科研成果18项，国家发明专利5项，首次鉴定发现早发性癫痫性新致病基因，为精准预防、精准诊断、精准治疗提供强有力的技术支撑。

二、具体办理举措

您提出的“将基因科技的前沿成果及精准检测技术应用于民生健康领域，全面助力我省出生缺陷与肿瘤防控工作中”的建议。我委将积极会同省财政厅、省科技厅进行认真分析研究，从以下几个方面予以推进：

（一）应用于出生缺陷三级预防公共卫生服务项目。持续贯彻落实《湖南出生缺陷防治办法》，推动将基因科技前沿成果及精准检测技术应用于免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查、高危人群出生缺陷干预、地中海贫血筛查、新生儿疾病筛查、先天性遗传代谢性疾病检测及先天性遗传代谢性疾病救助、先天性结构畸形救助、功能性出生缺陷救助“八免三救助”妇幼公共卫生服务项目，有效提升筛查效率和质量。目前，长沙市提出为全市所有符合条件的对象提供NIPT检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿多种遗传代谢病筛查检测等免费服务。株洲市、湘潭市将新生儿遗传代谢病筛查纳入市民生实事项目。岳阳市、娄底市将新生儿遗传性耳聋基因筛查列为市民生实事项目。

（二）应用于妇女“两癌”免费检查重点民生实事项目。持续实施农村和城镇低保适龄妇女“两癌”免费检查重点民生实事项目，推动将基因科技前沿成果及精准检测技术应用于妇女“两癌”免费检查服务，并指导各地逐步扩大妇女“两癌”筛查覆盖面，进一步推动筛查创新技术应用，科学评估新技术在大规模人群筛查中的效果，探索在不同资源地区各类新技术的应用模式，促进35-45岁妇女接受高效宫颈癌筛查，到2025年，全省宫颈癌和乳腺癌筛查率达到70%以上。同时，积极推进将适龄女生免费HPV疫苗接种纳入省重点民生实事项目，更好地维护广大妇女健康。

（三）应用于农村上消化道癌和城市“六癌”早诊早治项目。按照《湖南省贯彻落实〈“健康中国2030”规划纲要〉实施方案》（详见湘发〔2017〕6号文件）提出的“推动癌症等慢性病的机会性筛查，逐步将符合条件的癌症等重大慢性病早诊早治适宜技术纳入诊疗常规”等相关要求，推动将基因科技前沿成果及精准检测技术应用于农村上消化道癌和城市“六癌”早诊早治项目，并将癌胚抗原测定、肿瘤相关抗原测定、肿瘤坏死因子测定、肿瘤标志物筛查、恶性肿瘤特异生长因子测定等检测纳入医保报销范围，切实减轻人民群众经济负担。目前，我委已将安宁疗护工作纳入卫生健康规划、重点工作任务和市州卫生健康重点工作考核内容，并将安宁疗护疼痛管理作为脱贫县肿瘤科建设必查项目。

下一步，我委将会同省财政厅、省科技厅等部门，按照“诊疗必需、安全有效、费用适宜、有市场需求”的原则，推动更多基因科技前沿成果及精准检测技术应用于我省民生健康领域，助力出生缺陷与肿瘤防控工作，全力保障人民群众生命安全和身体健康。

感谢您对全省卫生健康工作的关心和支持。

湖南省卫生健康委

                         2023年5月10日